Bệnh máu khó đông là hiện tượng không thể cầm máu khi bị thương. Bệnh còn ảnh hưởng đến các khớp và nguy hiểm tới tính mạng. Tuy nhiên, bệnh máu khó đông có thể chữa khỏi nếu phát hiện và điều trị kịp thời.
Bệnh máu khó đông là gì?
Bệnh máu khó đông hay được gọi là bệnh ưa chảy máu (Hemophilia) là một rối loạn hiếm gặp. Tình trạng này xảy ra khi máu của người bệnh không đông hoặc không ngưng chảy máu như bình thường. Nguyên nhân có thể là do thiếu một yếu tố trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Khi mắc bệnh máu không đông, người bệnh có thể bị chảy máu trong thời gian dài, khó cầm máu hơn sau khi bị chấn thương so với người bình thường.
Những vết cắt nhỏ không đáng lo ngại bằng các chảy máu sâu bên trong cơ thể, như tổn thương đầu gối, mắt cá nhân và khuỷu tay. Chảy máu trong có thể dẫn tới hỏng các cơ quan và mô của người bệnh, thậm chí có thể đe dọa tính mạng.
Bệnh máu khó đông gồm có 3 dạng sau:
- Bệnh máu khó đông dạng A (Hemophilia A): Dạng này phổ biến nhất do sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII gây ra. Theo thống kê, có khoảng 8 trong số 10 người bị bệnh máu khó đông thuộc loại A.
- Bệnh máu khó đông dạng B (Hemophilia B): Dạng này xuất phát từ thiếu yếu tố đông máu IX.
- Bệnh máu khó đông C (Hemophilia C): Dạng này là một dạng nhẹ do thiếu yếu tố đông máu XI. Những người thuộc loại C thường không bị chảy máu tự phát mà chỉ xuất huyết sau chấn thương hoặc phẫu thuật.
Nguyên nhân của bệnh máu khó đông
Khi xuất huyết, thông thường cơ thể sẽ gộp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông giúp cầm máu. Qua trình này do các yếu tố nhất định kích hoạt. Thiếu một trong những yếu tố đông máu là nguyên nhân người bệnh mắc máu khó đông Hemophilia.
Hầu hết các dạng của một số loại bệnh Hemophilia đều được di truyền. Tuy nhiên, thống kê chỉ ra khoảng 30 phần trăm những người mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Ở những trường hợp này, nguyên nhân đến từ đột biến tự phát xảy ra ở gen liên quan đến bệnh máu khó đông.
Đây là một tình trạng hiếm gặp xảy ra khi hệ thống miễn dịch của người bệnh tấn công các yếu tố đông máu như:
- Mang thai
- Bệnh tự miễn
- Ung thư
- Đa xơ cứng (Multiple sclerosis)
- Di truyền Hemophilia
Khả năng di truyền của bệnh máu khó đông
Người mắc bệnh máu khó đông là do các gen quy định các yếu tố đông máu VIII, IX hoặc XI di truyền một khiếm khuyết. Các gen này thường nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó gen gây bệnh máu khó đông cũng là một gen lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X.
Mỗi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một từ cha và một từ mẹ. Con gái là sự kết hợp giữa một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha, còn con trai sẽ nhận một nhiễm sắc thể Y từ bố và một nhiễm sắc thể X từ mẹ. Điều này có nghĩa các bé trai bị mắc máu khó đông là do truyền từ mẹ, song nếu bố có mang gen X gây bệnh loãng máu cũng có thể truyền sang con gái.
Hầu hết phụ nữ có gen khiếm khuyết chỉ đơn giản là người mang gen bệnh, và không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh máu khó đông, nhưng có 50% cơ hội truyền gen này sang cho con gái hoặc con trai từ một trong hai gen bệnh. Đồng thời, những người phụ nữ mang gen gây bệnh thường có nguy cơ chảy máu cao hơn.
Triệu chứng của bệnh máu khó đông
Tùy thuộc vào mức độ thiếu các yếu tố đông máu, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông cũng khác nhau. Chẳng hạn, mức độ thiếu yếu tố đông máu nhẹ, người bệnh xuất hiện hiện tượng khó đông máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Trường hợp thiếu hụt nghiêm trọng, người bệnh có thể bị chảy máu tự phát.
Trong trường hợp này, người bệnh sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng sau:
- Chảy máu không biết nguyên do và khi có vết cắt hoặc chấn thương, hoặc sau phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa, chảy máu nhiều không ngừng.
- Nhiều vết bầm lớn hoặc sâu.
- Chảy máu bất thường sau tiêm vắc xin.
- Đau, sưng khớp.
- Có máu trong nước tiểu hoặc phân của người bệnh.
- Chảy máu cam mà không biết nguyên nhân.
- Ở trẻ sơ sinh, trẻ quấy khóc khó chịu mà không giải thích được.
- Chảy máu trong não.
Một vết sưng trên đầu có thể gây chảy máu vào não đối với một số người mắc bệnh. Mặc dù hiếm khi gặp nhưng đây là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất nếu xảy ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:
- Đau đầu, kéo dài;
- Nôn nhiều lần;
- Buồn ngủ hoặc thờ ơ;
- Nhìn đôi;
- Đột ngột yếu cơ thể hoặc vụng về;
- Co giật.
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Người bệnh nên nhanh chóng đi khám để được điều trị kịp thời nếu gặp các tình huống dưới đây:
- Có dấu hiệu của chảy máu não.
- Có chấn thương khiến máu chảy không ngừng.
- Xuất hiện cảm giác các sưng nóng khi chạm vào các khớp và đau nếu gập hoặc uốn cong khớp.
Trường hợp gia đình có thành viên từng mắc bệnh máu khó đông, các cá nhân khác nên đi xét nghiệm xem liệu mình có bị di truyền bệnh này không. Từ đó, chúng ta có hướng xử lý kịp thời, đúng cách trước khi lập gia đình.
Biến chứng có thể xảy ra của bệnh máu khó đông
Nếu không chữa trị kịp thời, về lâu về dài bệnh cũng có thể xảy ra các biến chứng sau:
Chảy máu trong
Chảy máu xảy ra ở cơ sâu bên trong cơ thể khiến chân tay của người bệnh sưng lên làm đè lên dây thần kinh và dẫn đến tê hoặc đau.
Tổn thương khớp
Chảy máu trong cũng có thể gây áp lực lên khớp gây đau dữ dội. Vì vậy, để tránh việc chảy máu thường xuyên có thể gây viêm khớp hoặc phá hủy khớp, người bệnh nên điều trị sớm.
Nhiễm trùng máu
Khi những mắc bệnh máu khó đông tham gia truyền máu có thể khiến các sản phẩm máu có nguy cơ bị ô nhiễm. Các sản phẩm máu trở nên an toàn hơn sau giữa những năm 1980 do sàng lọc máu được hiến tặng cho viêm gan và HIV.
Phản ứng bất lợi với điều trị yếu tố đông máu
Ở một số người mắc bệnh máu khó đông, hệ thống miễn dịch có phản ứng tiêu cực với các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị chảy máu. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch sẽ phát triển các protein (được gọi là chất ức chế) làm bất hoạt các yếu tố đông máu, khiến việc điều trị trở nên kém hiệu quả.
Tìm hiểu thêm bệnh máu khó đông ở trẻ em
Phương pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông được phát hiện thông qua xét nghiệm máu. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ tĩnh mạch và đo yếu tố đông máu có trong đó. Mẫu máu sau đó được phân loại để xác định mức độ của sự thiếu hụt yếu tố đông máu:
- Nhẹ: Yếu tố đông máu trong huyết tương từ 5 đến 40%.
- Trung bình: Yếu tố đông máu trong huyết tương từ 1 đến 5%.
- Nặng: Yếu tố đông máu trong huyết tương dưới 1%.
Cách điều trị bệnh máu khó đông
Do có nhiều yếu tố không đông máu khác nhau thì tạo ra các loại khác nhau của bệnh Hemophilia. Phương pháp điều trị bệnh máu khó đông bao gồm cung cấp yếu tố đông máu cụ thể mà người bệnh thiếu bằng cách truyền tĩnh mạch.
Yếu tố đông máu thay thế này được lấy từ máu hiến hoặc sử dụng các sản phẩm tương tự; được gọi là các yếu tố đông máu tái tổ hợp, không được sản xuất từ máu người. Các liệu pháp khác có thể bao gồm:
- Hormone: Trong bệnh máu khó đông, hormone Desmopressin (DDAVP) có thể kích thích cơ thể người bệnh giải phóng nhiều yếu tố đông máu. Bác sĩ sẽ bổ sung cho người bệnh bằng cách tiêm từ từ vào tĩnh mạch hoặc xịt mũi.
- Thuốc chống tiêu sợi huyết: Nhóm thuốc này giúp ngăn ngừa cục máu đông bị phá vỡ.
- Keo dán sinh học (Fibrin sealants): Nhóm thuốc này có thể được áp dụng trực tiếp vào các vị trí vết thương để thúc đẩy quá trình đông máu và chữa lành. Loại chất trám Fibrin cực kì hữu ích và ưa chuộng trong quá trình điều trị nha khoa.
- Vật lý trị liệu: Để giảm các triệu chứng nếu chảy máu trong đã làm hỏng khớp của bạn. Người bệnh sẽ cần phẫu thuật nếu hiện tượng chảy máu trong gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến khớp.
- Sơ cứu cho vết cắt nhỏ: Sử dụng áp lực và băng để chăm sóc chảy máu. Có thể sử dụng một túi đá vào các khu vực chảy máu dưới da nhỏ.
- Tiêm chủng: Mặc dù các sản phẩm máu được sàng lọc, những vẫn có khả năng lây truyền bệnh thông qua việc truyền máu cho người mắc bệnh máu khó đông. Nếu bạn mắc bệnh máu khó đông, hãy cân nhắc việc chủng ngừa các vắc xin viêm gan A và B.
Phòng ngừa bệnh máu khó đông
Những biện pháp dưới đây sẽ giúp người bệnh tránh chảy máu nhiều cũng như hạn chế tổn thương khớp:
- Thể dục thường xuyên: bơi lội, đạp xe và đi bộ để tăng cường cơ bắp, giúp bảo vệ khớp. Người bệnh máu khó đông cần tránh các môn thể thao đối kháng: bóng đá, khúc côn cầu , đấu vật...
- Tránh một số loại thuốc giảm đau: Thuốc aspirin, ibuprofen có thể làm nặng thêm tình trạng chảy máu. Thay vào đó, nên sử dụng acetaminophen (hoặc tylenol) để giảm đau an toàn hơn.
- Không tùy ý sử dụng thuốc làm loãng máu: Một số loại thuốc như warfarin (Coumadin, Jantoven), heparin,… không nên sử dụng vì chúng có chứa hàm lượng chất làm máu khó đông.
- Vệ sinh răng miệng tốt: Giúp ngăn chặn việc nhổ răng, có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều.
- Bảo vệ trẻ khỏi những chấn thương có thể gây chảy máu: Đeo miếng vải, cao su hoặc da bảo vệ đầu gối (Kneepads), miếng đệm khuỷu tay, đội mũ bảo hiểm đúng cách và đeo dây an toàn để tránh gây thương tích khi té ngã hoặc các tai nạn khác. Giữ cho ngôi nhà của bạn không có đồ nội thất có các góc nhọn.
Nhìn chung, bệnh máu khó đông là một bệnh lý nguy hiểm đến sức khỏe và tính mạng con người. Nhưng bệnh hoàn toàn có thể điều trị nếu người bệnh kết hợp với các liệu trình của bác sĩ. Hi vọng bài viết đã giúp mọi người hiểu về bệnh và biết cách bảo vệ sức khỏe bản thân.
TuThuoc24h